Citogenética

El análisis cromosómico se usa desde hace décadas en el diagnóstico de afecciones humanas. Las alteraciones numéricas y estructurales de los cromosomas se asocian a diversos aspectos de la patología humana: alteraciones de la morfogénesis, retardo mental, infertilidad y patología neoplásica.
Nuestro laboratorio ha desarrollado todas las técnicas vinculadas al análisis cromosómico desde hace años y con los mejores estándares de calidad y actualización
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Estudios Citogenéticos:


Cariotipo constitucional (postnatal)
Diagnóstico prenatal. Amniocentesis. Vellocidades coriales.
Citogenética hemato-oncológica.

Infertilidad y cariotipo de restos ovulares

Información sobre toma y envío de muestras

Cariotipo constitucional (postnatal)


Indicaciones:

Sospecha clínica de alteración cromosomica ( síndromes malformativos, alteraciones del crecimiento, sexo ambiguo, etc.).
Utilidad
Detecta anomalías cromosomicas numéricas y estructurales.
Limitaciones
No detecta afecciones genéticas producidas por microdelecciones o mutaciones puntuales.
Muestra
Se sugiere consulta previa de Genética Clínica
Muestra de sangre periférica

   
Tiempo promedio de retorno de resultados: siete días.

Diagnóstico prenatal

Amniocentesis
Biopsia de vellosidades coriales

 

Indicaciones:

Riesgo aumentado de alteración cromosomica en el feto (por edad materna mayor a 35 años, antecedentes de la pareja, translucencia nucal alterada, etc.).
Utilidad
Detecta anomalías cromosómicas numéricas y estructurales.
Detecta riesgo aumentado de defectos del cierre del tubo neural.
Limitaciones
No detecta afecciones genéticas producidas por microdelecciones o mutaciones puntuales.
Muestra
Requiere consulta previa de asesoramiento genético
Muestra de liquido amniótico (15-17 semanas de embarazo) o biopsia de vellosidades coriales (10-11 semanas de embarazo)


 
Tiempo promedio de retorno de resultados: quince días

Citogenética hemato-oncológica

Cariotipo hematológico en médula ósea
Cariotipo hematológico en sangre periférica
Cariotipo hematológico en ganglios linfáticos

Tiempo promedio de retorno: de resultados siete días

Indicaciones:

Sospecha clínica o diagnostico de proceso hemato-oncológico. El estudio citogenetico colabora en el diagnostico, la tipificación, la determinación pronóstica y el seguimiento postratamiento.
Utilidad
Detecta anomalías cromosomicas numéricas y estructurales en las células tumorales.
Limitaciones
No detecta alteraciones genéticas producidas por microreordenamientos o mutaciones puntuales, que escapan al nivel de resolución de la técnica.

 

 

Alteraciones cromosómicas y reproducción

Infertilidad: Cariotipo de pareja
Cariotipo de restos ovulares


Tiempo promedio de retorno de resultados:
Estudio citogenético de la pareja siete días
R
estos ovulares veinte días.

 

Indicaciones:

Búsqueda de causas cromosómicas en infertilidad masculina y/o femenina y en perdidas recurrentes de embarazos.
Utilidad
Detecta anomalías cromosómicas numéricas y estructurales en los miembros de la pareja o en los restos ovulares que pueden explicar la infertilidad o la perdida del embarazo.
Limitaciones
No detecta alteraciones genéticas producidas por microreordenamientos o mutaciones puntuales, que escapan al nivel de resolución de la técnica. Se debe complementar con otras técnicas.
En el caso de los restos ovulares no siempre se obtiene material cultivable proveniente del embrión por lo que en algunos casos no se puede llegar a un diagnostico citogenetico.