Enfermedades raras

DIAGNÓSTICO MOLECULAR DE ENFERMEDADES RARAS

Indicaciones: Sospecha clínica de afecciones hereditarias específicas.

 

Técnicas: Secuenciación de genes por método de Sanger, MLPA, paneles de genes específicos por NGS, estudios de metilación, análisis de mutaciones puntuales, array CGH, etc.

Utilidad: En a mayoría de los casos confirma o descarta la afección sospechada.

Muestra: sangre periférica / saliva.

Nota: Se sugiere consulta previa con médico genetista.

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