Estos estudios de screening del primer trimestre se realizan entre las semanas 11 a 14 del embarazo.

 

Permiten determinar el porcentaje de riesgo de un embarazo de presentar alguna de las alteraciones cromosómicas más frecuentes (trisomía 21 o Síndrome de Down, trisomía 13 o Síndrome de Patau y trisomía 18 o Síndrome de Edwards).

Para esto se combinan, la edad materna, los datos de ciertas hormonas analizadas mediante la toma de una muestra de sangre y datos ecográficos de la traslucencia nucal.

Ante un riesgo aumentado, conviene discutir con su ginecólogo o en una consulta de Genética Clínica los posibles pasos a seguir, los riesgos existentes y de esta forma tomar una decisión informada.