Diagnóstico molecular de afecciones genéticas

Realizamos estudios moleculares para todo tipo de enfermedades genéticas hereditarias.

Ya sea desde búsqueda de mutaciones puntuales o familiares, secuenciación completa de genes, estudios de deleciones y duplicaciones por MLPA, estudios de metilación, array constitucionales, paneles de diagnóstico de enfermedades, secuenciación del exoma, secuenciación del genoma, etc.

Entre las enfermedades que realizamos se encuentran: Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal, Síndrome de Angelman/Prader Willi, Fabry, Cáncer de mama, etc.

También disponemos de una amplia lista de paneles de secuanciación masiva para el diagnóstico de enfermedades complejas, multifactoriales, etc.

Indicaciones:
Sospecha clínica de afecciones hereditarias específicas.
Utilidad: En la mayoría de los casos confirma o descarta la afección sospechada.
Limitaciones: En algunos casos no detecta ciertas mutaciones por lo que un resultado negativo no implica necesariamente la ausencia de mutaciones y por lo tanto de la enfermedad. 
Se sugiere consulta previa de Genética Clínica

 

Consúltenos por el estudio que necesita. 

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099 29 56 29

Av. Italia 2364/506. Edificio Palma de Málaga. Montevideo. 

info@genodiagnosis.com

Horario:  lunes a viernes de 10:00 a 18:00 hs.

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