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Diagnóstico molecular de afecciones genéticas

Realizamos estudios moleculares para todo tipo de enfermedades genéticas hereditarias.

Ya sea desde búsqueda de mutaciones puntuales o familiares, secuenciación completa de genes, estudios de deleciones y duplicaciones por MLPA, estudios de metilación, array constitucionales, paneles de diagnóstico de enfermedades, secuenciación del exoma, secuenciación del genoma, etc.

Entre las enfermedades que realizamos se encuentran: Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal, Síndrome de Angelman/Prader Willi, Fabry, Cáncer de mama, etc.

También disponemos de una amplia lista de paneles de secuanciación masiva para el diagnóstico de enfermedades complejas, multifactoriales, etc.

Indicaciones:
Sospecha clínica de afecciones hereditarias específicas.
Utilidad: En la mayoría de los casos confirma o descarta la afección sospechada.
Limitaciones: En algunos casos no detecta ciertas mutaciones por lo que un resultado negativo no implica necesariamente la ausencia de mutaciones y por lo tanto de la enfermedad. 
Se sugiere consulta previa de Genética Clínica

 

Consúltenos por el estudio que necesita. 

Indicaciones: Determinación de paternidad a partir de muestras de la madre, el/la hijo/a y el supuesto padre.
Utilidad: Determina con alta probabilidad (>99.99%) la relación filial a partir de muestras de ADN. En caso de utilizarse muestras de familiares con otra relación de parentesco la probabilidad de certeza puede ser menor, pero es posible determinar relaciones de hermandad, media hermandad, abuelidad, etc.
Limitaciones: Requiere manejo monitorizado de las muestras. Tiene un porcentaje de error despreciable, pero que nunca es cero.

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Hibridación Genómica Comparativa (CGH)

El CGH Array es una técnica de alta resolución que permite la identificación de alteraciones cromosómicas submicroscópicas, no detectables mediante el cariotipo convencional.

 

Las aplicaciones del CGH Array son muy diversas, desde la búsqueda de la etiología en el retraso del desarrollo y del autismo hasta su uso en muestras prenatales en gestaciones de alto riesgo o en casos de abortos espontáneos.

 

Genodiagnosis ofrece diversas soluciones adecuadas a cada situación: CGH Array PRENATAL Optima indicado para casos prenatales y CGH Array POSTNATAL o en restos ovulares 750K y HD cuyo objetivo es detectar alteraciones genéticas asociadas a un fenotipo. 

DESCUBRE LO QUE TU ADN DICE SOBRE TI...

A través de una simple muestra de saliva se realiza un completo estudio de 4 áreas de su salud:

* Enfermedades monogénicas

* Farmacogenética

* Estudios de predisposición

* Rasgos personales

 

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Sensibilidad a alimentos y mascotas

Esta prueba de ADN revela cómo su genética puede hacerlo más sensible a los

irritantes más comunes de estas ocho categorías:

  • Gluten

  • Lactosa

  • Proteína de leche de vaca

  • Huevo

  • Maní

  • Otras comidas

  • Histamina

  • Caspa de mascota

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Biología molecular en hemato-oncología

Reordenamiento BCR/ABL
JAK2

CALR

Sospecha clínica o diagnóstico de proceso hemato-oncológico.

El estudio molecular se realiza para el diagnóstico, la tipificación, la determinación pronóstica y el seguimiento postratamiento. 
Utilidad: Detecta ciertas mutaciones en los genes específicos.
Limitaciones: No detecta otras alteraciones genéticas producidas por microreordenamientos o alteraciones citogenéticas.

En estos casos se pueden complementar por otras técnicas que se realizan en nuestro laboratorio. 

Diagnóstico de enfermedades infecciosas

Sospecha clínica, diagnóstico o seguimiento en enfermedades infecciosas virales.

Utilidad: En la mayoría de los casos confirma o descarta la infección sospechada. En algunos casos permite determinar el subtipo de virus involucrado (Herpes, Hepatitis C, Papiloma) lo que puede ser determinante para el tratamiento, el seguimiento y los riesgos. En algunos casos (HIV, CMV, HCV, HBV, etc) cuantifica la cantidad de virus presentes lo que es un indicador de la respuesta al tratamiento. 

Limitaciones: Por debajo de determinada cantidad del virus la técnica no lo detecta. En algunos casos no se detectan todos lo tipos o variantes de un virus. 

Algunos de los virus que ofrecemos: 

Citomegalovirus, Virus de Epstein-Barr, Herpes tipos I, II y VI, Hepatitis B, Hepatitis C, H1N1, Varicela Zoster, HIV, Tipificación de papiloma virus, Tuberculosis, etc.

Tiempo promedio de retorno siete días.

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