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Test genético preconcepcional

Es cada vez más frecuente la consulta sobre la posibilidad de prevenir enfermedades genéticas en los futuros hijos, por parte de parejas que planean un embarazo. Hay muchos mecanismos por los que padres sanos, jóvenes y sin historia familiar, pueden tener, sin embargo, un hijo afectado por una enfermedad genética.

Su utilidad: Permite la detección de las enfermedades genéticas autosómicas recesivas más frecuentes (afecciones hereditarias que se manifiestan cuando una alteración o mutación en el mismo gen es transmitida por parte de ambos progenitores). Como las mismas se pueden buscar con anticipación en los futuros padres sanos, se puede prevenir el nacimiento de individuos afectados.

Las campañas de búsqueda y prevención de enfermedad de Tay–Sachs en la comunidad judía, son buenos ejemplos en este sentido. 

http://www.nytimes.com/2003/02/18/science/using-genetic-tests-ashkenazi-jews-vanquish-a-disease.html

Diversos asesores estatales del primer mundo recomiendan al respecto que se ofrezca este tipo de estudios; para lo cual han desarrollado guías y principios para su aplicación. (Véase por ejemplo: el reporte de la Human Genetics Commission (UK, 2011).
 

http://www.hgc.gov.uk/UploadDocs/DocPub/Document/Increasing%20options,%20informing%20choice%20-%20final.pdf

Es virtualmente imposible detectar todas las mutaciones que pueden causar enfermedades en el Ser Humano. La estrategia más efectiva es detectar, por un método económicamente accesible, la mayor cantidad posible de las mutaciones que se observan habitualmente en las enfermedades más frecuentes. 

Por lo antes mencionado, el Test Genético Preconcepcional se debe considerar un estudio de reducción del riesgo, no de eliminación del riesgo.


Ventajas y recomendaciones: Se trata del test comercial actualmente disponible que cubre el mayor número de enfermedades recesivas (más de 100) y las mutaciones más frecuentes en cada una de ellas. 

Entre las que se buscan, se encuentran las afecciones genéticas más frecuentes causantes de problemas graves en el Ser Humano: fibrosis quística, Tay-Scahs, Pompe, talasemias, fenilcetonuria, Gaucher, atrofia muscular espinal, fiebre mediterránea familiar, anemia falciforme, etc. 

En general recomendamos que se analice en primer lugar uno de los miembros de la pareja elegido al azar o guiado por datos de la historia familiar. De aparecer en su genoma alguna de las mutaciones analizadas, se debe estudiar al otro integrante de la pareja, a fin de descartar o confirmar que sea portador de una mutación en el mismo gen, lo que puede llevar a la aparición de la enfermedad en un descendiente.

Como parte del estudio se ofrece una consulta de asesoramiento genético post-test para entender los resultados y tomar decisiones informadas en función de los mismos.

Disponible a través de Genodiagnosis.

Los folletos explicativos de los dos estudios disponibles se pueden descargar aquí.

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