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Otros estudios de ADN y Citogenética...

Las consultas se realizan con el Dr. Victor Raggio.
 

Simón Bolivar 1495, esq. Enrique Pouey - CP 11600 - Montevideo, Uruguay 
 

Se debe pedir hora al teléfono: (598) 2486 3280 

 

El análisis cromosómico se usa desde hace décadas en el diagnóstico de afecciones humanas ya que se asocian a diversos aspectos como por ejemplo: alteraciones de la morfogénesis, discapacidad intelectual, infertilidad, patología neoplásica y otros. 

 

En Genodiagnosis ofrecermos estudios citogenéticos (cariotipo) en sangre periférica y en médula ósea, asegurando los mejores plazos de respuesta del mercado.

Exoma y genoma

"LA HERRAMIENTA MAS PODEROSA PARA EL DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES GENÉTICAS"

La tecnología avanza y cada día podemos obtener más información de nuestros genes.

Genodiagnosis en cooperación con Genlives, ofrece secuenciación completa del Exoma y del Genoma humano utilizando las más modernas tecnologías disponibles en el mercado que proporcionan resultados de altísima calidad, resolución y profundidad. 

El estudio del exoma comprende la secuenciación de las regiones codificantes del genoma del paciente, es decir, todos los genes (aproximadamente el 1% del genoma). Para lograr un diagnóstico, en lugar de enfocar la búsqueda de mutaciones a un grupo particular de genes, este estudio permite una visión global de todos los genes, permitiendo el estudio de una gran cantidad de enfermedades al mismo tiempo.

El paciente puede especificar un conjunto de enfermedades de su interés para la predicción de riesgo. Las opciones actuales a elegir incluyen cánceres hereditarios (colon, mama, ovario, próstata), patologías neurológicas (enfermedades de Alzheimer y Parkinson), enfermedades cardíacas congénitas, entre otras. 

Este estudio puede utilizarse a su vez para ayudar a diagnosticar pacientes con enfermedades de causa no aclarada. Frecuentemente la patología genética es de difícil diagnóstico. Tener un diagnóstico preciso puede conducir a un mejor tratamiento, calidad de vida del paciente y brinda oportunidades de prevención a la familia.

(Extraído de la página de Genlives www.genlives.com)

Estudio preconcepcional

Prevenir enfermedades genéticas en nuestros futuros hijos es posible mediante el estudios de los padres y su estado de portadores de enfermedades genéticas autosómicas recesivas más frecuentes (afecciones hereditarias que se manifiestan cuando una alteración o mutación en el mismo gen es transmitida por parte de ambos progenitores).

 

Como las mismas se pueden buscar con anticipación en los futuros padres sanos, se puede prevenir el nacimiento de niños afectados.

Es virtualmente imposible detectar todas las mutaciones que pueden causar enfermedades en el Ser Humano. La estrategia más efectiva es detectar, por un método económicamente accesible, la mayor cantidad posible de las mutaciones que se observan habitualmente en las enfermedades más frecuentes. 

En general recomendamos que se analice en primer lugar uno de los miembros de la pareja guiado por datos de la historia familiar. De aparecer en su genoma alguna de las mutaciones analizadas, se debe estudiar al otro integrante de la pareja, a fin de descartar o confirmar que sea portador de una mutación en el mismo gen, lo que puede llevar a la aparición de la enfermedad en un descendiente.

Como parte del estudio se ofrece una consulta de asesoramiento genético post-test para entender los resultados y tomar decisiones informadas en función de los mismos.

Las técnicas de Genética Molecular aplicadas en salud humana han sufrido un enorme desarrollo en las últimas dos décadas. Los tests genéticos que realizamos son indicados como diagnóstico confirmatorio en afecciones genéticas tanto prenatales como post-natales, en el diagnóstico de enfermedades raras, enfermedades infecciosas y en las alteraciones genéticas somáticas vinculadas a la patología neoplásica.

Realizamos estudios moleculares para todo tipo de enfermedades genéticas hereditarias.

Ya sea desde búsqueda de mutaciones puntuales o familiares, secuenciación completa de genes, estudios de deleciones y duplicaciones por MLPA, estudios de metilación, array constitucionales, paneles de diagnóstico de enfermedades, secuenciación del exoma, secuenciación del genoma, etc.

Entre las enfermedades que realizamos se encuentran: Fibrosis Quística, Atrofia Muscular Espinal, Síndrome de Angelman/Prader Willi, Fabry, Cáncer de mama, etc.

También disponemos de una amplia lista de paneles de secuanciación masiva para el diagnóstico de enfermedades complejas, multifactoriales, etc.

Consúltenos por el estudio que necesita. 

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