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La probabilidad de alteraciones cromosómicas -la más frecuente y conocida es el Síndrome de Down-, aumenta con la edad materna. Si bien la afección puede aparecer a cualquier edad, el riesgo se incrementa significativamente luego de los 35 años, por lo que se toma esta edad como límite para considerar un embarazo de riesgo.
A las madres mayores de 35 años se les ofrecen una serie de métodos de screening o diagnóstico prenatal orientados a estas afecciones. Estos métodos indican riesgo, pero no aseguran la presencia o ausencia de enfermedad.
El denominado screening fetal del primer trimestre es un test no invasivo que indica el riesgo o probabilidad que en el embarazo en curso exista una anomalía cromosómica en el feto (por ej. Síndrome de Down). Es el estudio no invasivo que se realiza más frecuentemente -en algunos países de rutina- para valorar estos riesgos. El mismo debe realizarse entre las 11 y las 14 semanas de embarazo. Los métodos no invasivos no implican un riesgo para el feto o la madre (en el caso de este estudio se debe realizar una ecografía obstétrica y tomar una muestra de sangre de la madre).

Por su parte, los métodos invasivos implican procedimientos intrauterinos (lo más frecuente una punción para obtener líquido amniótico - líquido que rodea al feto dentro del útero-, denominada amniocentesis, en que se toman células del feto para estudiar sus cromosomas) y por lo tanto implican ciertos riesgos (en general bajos) para el embarazo. Se trata de realizarlos solamente en los casos en que es realmente necesario.
Una estrategia viable es, por tanto, realizar primero métodos no invasivos de screening y si estos muestran un riesgo aumentado, sí realizar entonces una amniocentesis diagnóstica. 
Estos métodos también pueden realizarse en circunstancias en que, por ejemplo, existan antecedentes personales o familiares de alteraciones cromosómicas, o por deseo de la pareja para descartar potenciales riesgos.
Las parejas que se realizan estos test preguntan: 
¿Los resultados son seguros? Hay que recordar que este es un test de screening, que sirve para indicar el riesgo o la probabilidad de tener un embarazo con una alteración cromosómica. Nunca podrá informar con certeza si se trata o no de un feto con una alteración cromosómica.
No todos los casos de alteraciones fetales (genéticas o de otra causa) pueden detectarse o predecirse. Estos tests no detectan el riesgo (y mucho menos diagnostican) de todas las alteraciones congénitas o enfermedades genéticas que puedan existir en el feto. Fundamentalmente son efectivos para detectar casos de las anomalías cromosómicas más frecuentes (trisomía 21 o Síndrome de Down, trisomía 13 o Síndrome de Patau y trisomía 18 o Síndrome de Edwards). En los casos en que se sospeche en la familia la posibilidad de otra enfermedad genética se recomienda realizar una consulta de Genética Clínica para Asesoramiento Genético. 

La otra pregunta clave: ¿Y si el test da mal? Que el test “de mal” significa que existe una probabilidad aumentada (con respecto a otra madre de la misma edad u otro embarazo en la misma mujer) de que el feto sea portador de una anomalía cromosómica. No necesariamente significa que el feto tendrá defectos congénitos, aunque deberán considerarse otras pruebas diagnósticas para aclarar la situación.
Ante un riesgo aumentado, conviene discutir con su ginecólogo o en una consulta de Genética Clínica los posibles pasos a seguir, los riesgos existentes y de esta forma tomar una decisión informada. En estos casos se puede realizar un estudio cromosómico por amniocentesis que confirmará o descartará la presencia de una anomalía cromosómica.

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