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Estudios genómicos
Los estudios genómicos permiten analizar la información genética para orientar el diagnóstico, evaluar predisposiciones y seleccionar estrategias de prevención o tratamiento de forma más personalizada.
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Tu información genética como herramienta para una medicina más precisa
La medicina de precisión integra información genética y clínica para adaptar las estrategias de diagnóstico, prevención y tratamiento a las características de cada persona.
¿Qué estudio necesitas?
Variante puntual
Una variante específica, familiar o frecuente
Panel de genes
Un grupo seleccionado de genes asociados a un fenotipo específico
Exoma
Más de 20.000 genes codificantes
Genoma
La visión más amplia
Estudio dirigido
Amplitud del análisis
Estudio integral
Paneles genéticos
Muchos genes. Una pregunta clínica.
Los paneles permiten estudiar simultaneamente multiples genes seleccionados por su asociación con una determinada enfermedad, condición clinica o predisposición.
Cáncer
Predisposición hereditaria al cáncer
Neurológico
Genética de enfermedades neurológicas
Cardiovascular
Predisposición cardiovascular hereditaria
Farmacogenética
Tratamientos más personalizados
Preconcepcional
Información genética antes del embarazo
Otros paneles
Estudios adaptados a diferentes especialidades
Exoma
Analizar simultáneamente miles de genes
El estudio del exoma analiza las regiones codificantes de los genes y permite ampliar significativamente la búsqueda de variantes genéticas cuando el cuadro clinico no orienta hacia un único gen o grupo reducido de genes.
Genoma
Una visión más amplia del ADN
La secuenciación del genoma permite
extender el análisis más allá de las regiones
codificantes, proporcionando una evaluación
genómica de mayor amplitud.
¿Ya conoces la variante que necesitas estudiar?
Cuando existe una variante genética específica previamente identificada, puede realizarse un estudio dirigido para determinar su presencia o ausencia en otros familiares o de forma prenatal.
Puede utilizarse, por ejemplo, para:
Confirmación de una variante
Estudio dirigido en familiares
Búsqueda de variantes conocidas
Asesoramiento prenatal
La tecnología es solo una parte del diagnóstico
Asesoramiento por especialistas en genética.
La elección e interpretación de un estudio genético debe considerar los antecedentes personales, familiares y la situación clínica de cada paciente.
Nuestro equipo puede orientarte para seleccionar el estudio más adecuado y comprender sus resultados.
Estamos para acompañarte
Si tenés dudas sobre qué estudio es el más adecuado para tu caso, consultá con nuestro equipo.
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