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Diagnóstico genético en cáncer

Estudios moleculares y citogenéticos avanzados para identificar alteraciones hereditarias y somáticas que permiten un diagnóstico preciso y un tratamiento personalizado.

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Nuestros estudios

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Paneles de cáncer hereditario

Paneles multigénicos mediante NGS para la detección de variantes patogénicas asociadas a predisposición hereditaria al cáncer.

  • Cobertura de los principales genes de predisposición.

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  • Evaluación integral y personalizada.

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  • Asesoramiento genético especializado.

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BRCA1 y BRCA2

Análisis específico y completo de los genes BRCA1 y BRCA2 mediante NGS para la detección de variantes hereditarias asociadas a cáncer de mama, ovario y otros.

  • Variantes puntuales e indels​.

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  • Deleciones y duplicaciones (CNVs).

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  • Informe con interpretación clínica.

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Panel NGS para neoplasias 
hematológicas

Panel dirigido para identificar variantes somáticas relevantes para el diagnóstico, pronóstico y selección terapéutica.

  • Mutaciones puntuales: SNVs, indels, CNVs.

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  • Alta sensibilidad y especificidad.​

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  • Resultados confiables y reportes clínicos.

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Cariotipo hematológico

Estudio citogenético en sangre periférica o médula ósea para detectar alteraciones cromosómicas asociadas a neoplasias hematológicas.

  • Análisis de metafases​.

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  • Interpretación por citogenetistas especializados

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  • Informe con hallazgos y correlación clínica.

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Detección de la variante JAK2 V617F y otras variantes relevantes en Neoplasias Mieloproliferativas.

  • PCR en tiempo real​.

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  • Secuenciación del gen.

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  • Alta sensibilidad.

  • Resultados en pocos días.

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Detección y cuantificación de la translación BCR::ABL1 mediante RT-qPCR.

  • Diagnóstico y monitoreo de leucemia mieloide crónica.​

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  • Medición estandarizada (escala internacional).

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  • Seguimiento de respuesta al tratamiento.

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Muestras

Trabajamos con muestras de sangre periférica y/o médula ósea (según el estudio solicitado).

  • Indicaciones claras para la toma, transporte y conservación.

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  • Coordinación con el equipo médico tratante.

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Información que gíua, cuidado que acompaña

Nuestro equipo de especialistas trabaja junto a cada paciente y médico tratante para interpretar los resultados en el contexto clínico y apoyar la mejor toma de decisiones.

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Estamos para acompañarte

Si tenés dudas sobre qué estudio es el más adecuado para tu caso, consultá con nuestro equipo.

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