Panel de
Cáncer Hereditario
Las nuevas tecnologías de secuenciación masiva nos permiten realizar pruebas genéticas de cáncer hereditario analizando una gran cantidad de genes en simultáneo, (incluidos los genes BRCA1 y BRCA2) que están asociados con un mayor riesgo de desarrollo de cáncer de mama, ovario, útero, cáncer colorrectal, melanoma, páncreas, estómago y próstata.
Los diferentes paneles de genes asociados a cáncer hereditario, son estudios que permiten un enfoque integral de la genética del paciente.
Esto los convierte en los paneles más completos disponibles actualmente para el estudio de pacientes con alto riesgo de cáncer hereditario como puede ser el caso del cáncer de mama y de ovario entre otros.
Panel cáncer mama y ovario
Este panel está diseñado específicamente para los pacientes que han sufrido cáncer de mama o de ovario y / o para pacientes que tienen un alto riesgo debido a su historia familiar, ascendencia étnica, etc.
Otros casos en los que este estudio es altamente recomendable:
1. Pacientes que han dado negativo para las mutaciones en BRCA, pero que tienen antecedentes personales o familiares que apuntan a un riesgo elevado de cáncer hereditario.
2. Antecedentes familiares de cáncer de mama masculino.
3. Cualquier tipo de cáncer que aparece a una edad temprana.
4. Diferentes tipos de cáncer en el mismo paciente o casos de cáncer bilateral en órganos pares.
Panel cáncer hereditario
El estudio permite detectar casos con riesgo de cáncer de colon, endometrio, estómago, próstata, melanoma ó páncreas, así como varios síndromes, como el síndrome de Cowden, síndrome de Li Fraumeni, el síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome de Bloom, síndrome de Lynch, anemia de Fanconi y Ataxia Telangiectasia.
Genes Analizados
Panel NGS + CNVs mama/ovario 23 genes: APC, ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS1, PMS2, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53.
Panel NGS + CNVs cáncer hereditario 47 genes asociados con cánceres de mama, ovario, útero, próstata y sistema gastrointestinal, que incluyen el estómago, el colon, el recto, el intestino delgado y el páncreas: APC ATM AXIN2 BARD1 BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CDH1 CDK4 CDKN2A CHEK2 CTNNA1 DICER1 EPCAM GREM1 HOXB13 KIT MEN1 MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NF1 NTHL1 PALB2 PDGFRA PMS2 POLD1 POLE PTEN RAD50 RAD51C RAD51D SDHA SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCA4 STK11 TP53 TSC1 TSC2 VHL
Panel NGS + CNVs cáncer hereditario 79 genes: APC, ARTN, ATM, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CHEK2, DDB2, DICER1, DKC1, EPCAM, ERCC5, FANCA, FANCM, FH, FLCN, GREM1, HOXB13, HRAS, KIT, MAX, MEN1, MET, MITF, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NF1, NF2, NTHL1, PALB2, PDGFRA, PMS1, PMS2, POLD1, POLE, POT1, PRKAR1A, PTCH1, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, RB1, RECQL4, RET, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SPRED1, STK11, SUFU, TERT, TMEM127, TP53, TSC1, TSC2, VHL, WRN, WT1, XPA, XPC
Panel MULTI-CÁNCER NGS + CNVs 84 genes asociados con cánceres hereditarios en varios sistemas de órganos principales:
- Ginecológicos (mama, ovario, útero)
- Gastrointestinal (colorrectal, gástrico, pancreático)
- Endocrino (tiroides, paraganglioma / feocromocitoma, paratiroides, pituitaria)
- Genitourinario (tracto renal / urinario, próstata)
- Piel (melanoma, carcinoma basocelular)
- Cerebro / sistema nervioso
- Sarcoma
- Hematológico (síndrome mielodisplásico / leucemia)
AIP ALK APC ATM AXIN2 BAP1 BARD1 BLM BMPR1A BRCA1 BRCA2 BRIP1 CASR CDC73 CDH1 CDK4 CDKN1B CDKN1C CDKN2A CEBPA CHEK2 CTNNA1 DICER1 DIS3L2 EGFR EPCAM FH FLCN GATA2 GPC3 GREM1 HOXB13 HRAS KIT MAX MEN1 MET MITF MLH1 MSH2 MSH3 MSH6 MUTYH NBN NF1 NF2 NTHL1 PALB2 PDGFRA PHOX2B PMS2 POLD1 POLE POT1 PRKAR1A PTCH1 PTEN RAD50 RAD51C RAD51D RB1 RECQL4 RET RUNX1 SDHA SDHAF2 SDHB SDHC SDHD SMAD4 SMARCA4 SMARCB1 SMARCE1 STK11 SUFU TERC TERT TMEM127 TP53 TSC1 TSC2 VHL WRN WT1
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