Tel/fax: 24863280

Dirección: Av. Italia 2364/506

Email: info@genodiagnosis.com

Horario:  lunes a viernes de 09:00 a 18:00 hs.

Formulario de contacto

 

Seguinos en:

  • Facebook Social Icon

Las nuevas tecnologías de secuenciación masiva nos permiten realizar pruebas genéticas de cáncer hereditario analizando una gran cantidad de genes en simultáneo, incluidos los genes BRCA1 y BRCA2, que están asociados con un mayor riesgo de desarrollo de cáncer de mama, ovario, útero, cáncer colorectal, melanoma, páncreas, estómago y próstata.

Es un estudio que permite un enfoque integral de la genética del paciente.

Esto lo convierte en el panel más completo disponible actualmente para el estudio de pacientes con alto riesgo de cáncer de mama y de ovario entre otros.

Este panel está diseñado específicamente para los pacientes que han sufrido cáncer de mama o de ovario y / o para pacientes que tienen un alto riesgo debido a su historia familiar, ascendencia étnica, etc.

Otros casos en los que este estudio es altamente recomendable:

1. Pacientes que han dado negativo para las mutaciones en BRCA, pero que tienen antecedentes personales o familiares que apuntan a un riesgo elevado de cáncer hereditario.

2. Antecedentes familiares de cáncer de mama masculino.

3. Cualquier tipo de cáncer que aparece a una edad temprana.

4. Diferentes tipos de cáncer en el mismo paciente o casos de cáncer bilateral en órganos pares.

Utilidad clínica

El estudio permite detectar casos con riesgo de cáncer de colon, endometrio, estómago, próstata, melanoma ó páncreas, así como varios síndromes, como el síndrome de Cowden, síndrome de Li Fraumeni, el síndrome de Peutz-Jeghers, síndrome de Bloom, síndrome de Lynch, anemia de Fanconi y Ataxia Telangiectasia.

Lista completa de genes analizados:

BRCA1*, BRCA2*, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM**, APC, MUTYH, MITF**, BAP1, CDKN2A, CDK4**, TP53*, PTEN***, STK11, CDH1, BMPR1A, SMAD4, GREM1**, POLD1**, POLE**, PALB2, CHEK2*, ATM, NBN*, BARD1, BRIP1, RAD51C, RAD51D.  

* Genes que se encuentran en investigación respecto al cáncer de próstata hereditario. 

**Solamente posiciones que tengan un impacto en el riesgo de desarrollar el cáncer analizado: CDK4 solamente es analizado el codon 24, EPCAM: solamente es analizado para grandes rearreglos y duplicaciones incluyendo el 3´del gen, GREM1: solamente es analizado para duplicaciones en la región regulatoria de flujo, MITF: solamente es analizado c952G>A, POLD1: solamente es analizado c1433G>A, POLE: solamente es analizado c1270C>G.

***PMS2: no son analizados los exones 12-15

Please reload