top of page
Citogenética
La citogenética permite analizar el número y la estructura de los cromosomas para el diagnóstico de alteraciones congénitas y adquiridas.
Inicio / Salud humana / Citogenética
Realizamos estudios citogenéticos desde hace más de 30 años con altos estándares de calidad, brindando información clave para confirmar diagnósticos, orientar el manejo clínico y asesorar a pacientes y familias.
Cariotipo constitucional
(en sangre periférica)
Permite detectar alteraciones en el número y la estructura de los cromosomas presentes en todas las células del organismo.
Cariotipo hematológico
(en sangre periférica o médula ósea)
Indicado para el estudio de alteraciones cromosómicas adquiridas asociadas a enfermedades hematológicas.
Cariotipo prenatal
(en líquido amniótico o vellosidades coriales)
Permite detectar alteraciones cromosómicas del feto para orientar el diagnóstico y asesoramiento prenatal.
¿En qué situaciones puede indicarse un cariotipo?
El cariotipo continúa siendo una herramienta fundamental para el diagnóstico de numerosas alteraciones cromosómicas.
Malformaciones congénitas
Evaluación de recién nacidos o niños con anomalías congénitas múltiples.
Retraso del desarrollo
Discapacidad intelectual, retraso del desarrollo o trastornos del neurodesarrollo.
Infertilidad y pérdidas de embarazo
Estudio de infertilidad, abortos recurrentes o fallas reproductivas.
Enfermedades hematológicas
Leucemias, síndromes mielodisplásicos y otras neoplasias hematológicas.
Alteraciones prenatales
Hallazgos ecográficos, tamízaje positivo o estudios prenatales que requieren confirmación cromosómica.
Antecedentes familiares
Familiares con anomalías cromosómicas conocidas o sospechadas,
¿Cómo se realiza el estudio?
Obtención de la muestra
Sangre periférica o médula ósea según el estudio
Cultivo celular
Las células se cultivan hasta obtener metafases
Análisis cromosómico
Se realiza el cariotipo mediante microscopía especializada
Interpretación e informe
El especialista interpreta los hallazgos cromosómicos y emite el informe.
Más que un resultado, una interpretación especializada
La interpretación de un cariotipo requiere experiencia y contexto clínico. Nuestros especialistas correlacionan los hallazgos cromosómicos con la información clínica para brindar un diagnóstico preciso y orientar la toma de decisiones médicas.
Estamos para acompañarte
Si tenés dudas sobre qué estudio es el más adecuado para tu caso, consultá con nuestro equipo.
bottom of page