Contar con un diagnóstico preciso permite que todo el conocimiento y la experiencia en relación a esa afección se pueda usar para el manejo del paciente, lo que redunda en mejor estimación de los riesgos de recurrencia, aumenta la capacidad de predicción pronóstica y de anticipar potenciales complicaciones, facilita obtener apoyo del estado, de grupos afines y de otras familias afectadas.
¿Por qué acudir a un médico genetista?
Antecedentes de familiares con enfermedades hereditarias o genéticas
Parejas con hijos con malformaciones u otra alteración genética. Antecedentes de cáncer personal o familiar en menores de 50 años
Mujeres embarazadas o con planes de embarazo después de los 35 años
Talla muy alta o baja para lo esperado
Retraso en el desarrollo de un niño o discapacidad intelectual.
Antecedente de 2 a más abortos o muerte fetal
Personas que deseen saber el riesgo de que sus hijos padezcan enfermedades hereditarias o genéticas.
Dra. Alejandra Tapié
Médica Genetista
Doctora en Medicina, Facultad de Medicina, Universidad de la República (2007).
Doctora en Pediatría, Facultad de Medicina, Universidad de la República (2011).
Diploma en Genética Médica, Escuela de Graduados, Facultad de Medicina, UDELAR.
Dra. Soledad Rodriguez
Médica Genetista
Doctora en Medicina, Facultad de Medicina, Universidad de la República (2014).
Doctora en Endocrinología, Facultad de Medicina, Universidad de la República (2020)
Asistente del Departamento de Genética, Facultad de Medicina, UDELAR.
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