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Diagnóstico
Prenatal
Se realiza por la sospecha de trisomías
13, 18, 21 y alteraciones de cromosomas sexuales (X e Y).
El estudio QF-PCR es un estudio confirmatorio para detección rápida de anomalías cromosómicas prenatales.
La trisomía más frecuente y compatible con la vida es la trisomía del cromosoma 21 (síndrome de Down) seguidas en frecuencia la trisomía 18 (síndrome de Edwards) y la 13 (síndrome de Patau).
El objetivo del QF-PCR es el diagnóstico rápido de las alteraciones más comunes. Se obtienen resultados en 72 horas hábiles a partir de una muestra de vellosidad corial o líquido amniótico.
Hibridación Genómica Comparativa (CGH)
El CGH Array es una técnica de alta resolución que permite la identificación de alteraciones cromosómicas submicroscópicas, no detectables mediante el cariotipo convencional.
Las aplicaciones del CGH Array son muy diversas tanto en estudios prenatales como postnatales e incluso en casos de abortos espontáneos.
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