Secuenciación de genes por método de Sanger, MLPA, paneles de genes específicos por NGS, estudios de metilación, análisis de mutaciones puntuales, repetidos de tripletes, array CGH, etc.
En la mayoría de los casos confirma o descarta la afección sospechada.
Muestra: sangre periférica.
Para estos estudios se sugiere consulta previa con médico genetista.
La tecnología avanza y cada día podemos obtener más información de nuestros genes. En Genodiagnosis en cooperación con Genlives, ofrecemos secuenciación completa de Paneles de Genes específicos, Exoma y Genoma humano utilizando las más modernas tecnologías disponibles en el mercado que proporcionan resultados de altísima calidad, resolución y profundidad.
El estudio del exoma comprende la secuenciación de las regiones codificantes del genoma del paciente, es decir, todos los genes (aproximadamente el 1% del genoma). Para lograr un diagnóstico, en lugar de enfocar la búsqueda de mutaciones a un grupo particular de genes, este estudio permite una visión global de todos los genes, permitiendo el estudio de una gran cantidad de enfermedades al mismo tiempo.
El paciente puede especificar un conjunto de enfermedades de su interés para la predicción de riesgo. Las opciones actuales a elegir incluyen cánceres hereditarios (colon, mama, ovario, próstata, etc), patologías neurológicas (enfermedades de Alzheimer y Parkinson), enfermedades cardíacas congénitas, entre otras.
Este estudio puede utilizarse a su vez para ayudar a diagnosticar pacientes con enfermedades de causa no aclarada. Frecuentemente la patología genética es de difícil diagnóstico. Tener un diagnóstico preciso puede conducir a un mejor tratamiento, calidad de vida del paciente y brinda oportunidades de prevención a la familia. (Extraído de la página de Genlives www.genlives.com)
Av. Italia 2364/506. Edificio Palma de Málaga. Montevideo. info@genodiagnosis.com | (+598) 99 29 56 29 | (+598) 2486 3280