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Enfermedades Raras

Sospecha clínica de afecciones hereditarias específicas

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Secuenciación de genes por método de Sanger, MLPA, paneles de genes específicos por NGS, estudios de metilación, análisis de mutaciones puntuales, array CGH, etc.

 En la mayoría de los casos confirma o descarta la afección sospechada.

Muestra puede ser por sangre periférica o saliva.

Para este test se sugiere consulta previa con médico genetista.

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Test Genético
Preconcepcional

También llamado Estudio de Portadores. Permite la detección de enfermedades genéticas recesivas más frecuentes en la familia con el fin de prevenir su transmisión a un futuro hijo.

En labor

Recomendaciones y Ventajas del Test Preconcepcional

El test cubre un gran número de enfermedades recesivas y las mutaciones más frecuentes en cada una de ellas. 

Entre las enfermedades analizadas se encuentran las afecciones genéticas más frecuentes causantes de problemas graves en el Ser Humano: fibrosis quística, Tay-Scahs, Pompe, talasemias, fenilcetonuria, Gaucher, atrofia muscular espinal, fiebre mediterránea familiar, anemia falciforme, etc. 

Podemos ofrecerle una consulta de asesoramiento genético post-test con médico genetista para entender los resultados y tomar decisiones informadas en función de los mismos.

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