Estudio de cromosomas
Cariotipo, Citogenética, Estudio citogenético, estudio cromosómico.
En Genodiagnosis ofrecemos todos los estudios genéticos solicitados por el Fondo Nacional de Recursos para tratamientos de fertilidad:
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CARIOTIPO EN SANGRE PERIFÉRICA
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MUTACIONES para FIBROSIS QUÍSTICA
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MUTACIONES para síndrome de X-FRÁGIL.
Aseguramos los mejores tiempos de entrega de resultados del mercado.
Consulte por extracciones a domicilio y precios especiales para parejas.
¿Por qué hacer el análisis?
Para detectar las anomalías en los cromosomas y diagnosticar enfermedades genéticas, encontrar la causa de algunos trastornos congénitos como por ejemplo diagnóstico de síndrome de Down, en parejas con problemas de fertilidad o para clasificar ciertas enfermedades hematológicas.
Tipo de muestra: Una muestra de sangre venosa del brazo
Plazo para resultado: 10-15 días hábiles
Toma de muestra en el lab o en domicilio (en montevideo sin costo adicional).
Estudio solicitado por el FNR para tratamiento de fertilidad junto con secuenciación de CFTR y X-Frágil.
Estudio de QF-PCR
Estudio rápido de alteraciones cromosómicas en el feto o en restos de abortos
El estudio QF-PCR es un estudio confirmatorio para detección rápida de anomalías cromosómicas frecuentes relacionadas con síndromes como por ejemplo Síndrome de Down o con abortos espontáneos.
El objetivo del QF-PCR es el diagnóstico rápido de las alteraciones más comunes. Se obtienen resultados en 3-10 días hábiles a partir de una muestra fetel o de restos ovulares.
Se analizan los cromosomas 13, 15, 16, 18, 21, 22 X e Y.
A diferencia del cariotipo, NO requiere cultivo celular, lo que evita riesgos de contaminación con muestra materna y fallos en el cultivo celular.
Pregnancy
Loss
Es una prueba avanzada que permite determinar si existe una causa genética subyacente en casos de interrupción espontánea del embarazo.
PregnancyLoss
Puede realizarse a partir de la semana 5 de gestación aportando información clave para el asesoramiento genético reproductivo, ya que permite conocer el riesgo de presentar la misma alteración en futuras gestaciones.
La prueba se realiza con una sencilla muestra de sangre materna y debe siempre ir prescrita por un especialista. Una vez que llega la muestra al laboratorio el resultado está disponible en 20 días laborables.
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