¿Cuándo realizar uno de estos estudios?
1. Edad materna mayor a 35 años al momento del parto.
2. Anomalías ecográficas que eleven la sospecha de aneuploidías.
3. Embarazos anteriores con trisomías o presencia de una translocación
Robertsoniana en los padres.
4. Análisis bioquímicos alterados: valores positivos o sospechosos en los análisis
de screening del primer y/o segundo trimestre.
5. Deseo de evaluar que no existan estas alteraciones.
Estudio
Básico
Trisomía 21 (Síndrome de Down)
* Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
* Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
* Monosomía X (Síndrome de Turner)
* Síndrome del Triple X
* Síndrome de Klinefelter (XXY)
* Síndrome XYY
Estudio Ampliado
* Trisomía 21 (Síndrome de Down)
* Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
* Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
* Trisomía 16
* Trisomía 22
* Monosomía X (Síndrome de Turner)
* Síndrome del Triple X
* Síndrome de Klinefelter (XXY)
* Síndrome XYY
* Microdeleciones más frecuentes
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Estudio Completo
* Trisomía 21 (Síndrome de Down)
* Trisomía 18 (Síndrome de Edwards)
* Trisomía 13 (Síndrome de Patau)
* Monosomía X (Síndrome de Turner)
* Síndrome del Triple X
* Síndrome de Klinefelter (XXY)
* Síndrome XYY
* Trisomías y monosomías de cualquiera de los cromosomas restantes
* Microdeleciones más frecuentes
* Deleciones y duplicaciones en todos los cromosomas (CNVs >7Mb)
Los estudios COMPLETOS son los más avanzados del mercado y permiten analizar todo el genoma fetal desde la semana 9 del embarazo a través de una simple muestra de sangre materna.
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